«Riccardo è il sole». Così lo descrivevano le maestre alle elementari. Oggi Riccardo ha 17 anni, e quel tratto luminoso non l’ha mai perso. Ama stare in mezzo agli altri, è felice quando vede arrivare il pullman che lo accompagna al liceo artistico e sorride quando riconosce la strada che lo porta in piscina, uno dei suoi luoghi del cuore. Ama l’acqua, ama la musica — da quella lirica ai tormentoni estivi — e balla sulle sue note per migliorare l’equilibrio, compromesso a causa della sindrome di Pitt Hopkins, una rara malattia genetica causata da una mutazione del cromosoma 18.
La diagnosi è arrivata a quattro anni, al termine di un lungo percorso fatto di visite specialistiche e dubbi. Fin dai primi giorni di vita, i genitori avevano notato una tranquillità insolita, ma non si erano allarmati finché una notte, quando Riccardo aveva appena un mese, era diventato cianotico e aveva iniziato a dimenarsi. Solo col sangue freddo della madre e qualche colpetto sulla schiena era tornato a respirare. Da quel momento in poi, sono cominciati i problemi gastrointestinali e, grazie all’intuizione di una dottoressa colpita dai suoi tratti somatici, si è arrivati alla diagnosi.
«Conoscere il nome della malattia di mio figlio è stato un sollievo», racconta Romina, la madre. «Mi ha permesso di accettare la sua condizione. Prima, non trovando risposte nella scienza, avevo persino cercato cure alternative». Dopo la diagnosi, Romina ha iniziato a documentarsi e ha riconosciuto nei sintomi descritti in rete quelli vissuti da Riccardo. Ha poi cercato altre famiglie con cui condividere l’esperienza e superare la solitudine. L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins ancora non esisteva.
Oggi quell’associazione c’è, ed è proprio lei a partecipare al bando Fall Seed Grant 2024 promosso dalla Fondazione Telethon. L’obiettivo è stimolare e finanziare la ricerca scientifica su questa rara sindrome, che comporta disabilità intellettiva grave, compromissione del linguaggio e ritardo motorio.
«La sindrome di Pitt Hopkins è una malattia molto grave», spiega Romina. «Ma trovare altre famiglie ci ha insegnato che Riccardo può essere felice anche con le sue difficoltà. E noi, con lui».
Una cura non esiste ancora, ma la ricerca può migliorare la qualità della vita. «Anche solo un farmaco che allevi i suoi forti dolori addominali cambierebbe la quotidianità, non solo per lui, ma per tutta la famiglia».
Riccardo ha una sorella, Matilde, 11 anni, che gli è accanto con dolcezza e attenzione. È per lui, ma anche per lei, che Romina continua a lottare.
«La diagnosi di una malattia genetica rara mette sottosopra un’intera famiglia, non solo chi la vive. Ecco perché è importante parlarne, far conoscere queste malattie e investire nella ricerca».
Grazie a Fondazione Telethon e al coraggio di genitori come Romina, il “sole” di Riccardo continua a brillare, nella speranza che un giorno possa illuminare anche la strada verso una cura.
Anche quest’anno, in occasione della Festa della Mamma, Fondazione Telethon lancia la campagna di primavera “Io per Lei”, un’iniziativa nata per celebrare e sostenere le “mamme rare”, quelle donne coraggiose che affrontano ogni giorno le sfide legate alle malattie genetiche dei loro figli. Donne che sono da sempre al centro della missione della Fondazione, nata trent’anni fa dall’appello di un gruppo di madri dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
Il 3 e 4 maggio in tutta Italia saranno attivi oltre 2.500 punti di raccolta dove, a fronte di una donazione minima di 15 euro, sarà possibile ricevere i Cuori di biscotto, simbolo della campagna. A distribuirli saranno i volontari di Telethon e di numerose realtà partner: UILDM, AVIS, Anffas, UNPLI, Azione Cattolica Italiana e le edicole aderenti al SI.NA.GI – il Sindacato Nazionale Giornalai d’Italia.
«Anche quest’anno, con la campagna di primavera “Io per lei”, Fondazione Telethon celebra la forza delle “mamme rare”, che con grande determinazione si prendono cura ogni giorno dei figli nati con malattie genetiche rare», commenta Ilaria Villa, Direttrice Generale della Fondazione. «La qualità della vita di questi bambini è molto spesso compromessa dalla malattia e, proprio per questo, Fondazione Telethon lavora con altrettanta determinazione per dare forza alla ricerca e offrire risposte concrete in termini di diagnosi tempestive, sostegno alla qualità della vita e terapie efficaci».
I Cuori di biscotto, ideali da regalare per la Festa della Mamma, sono biscotti di pasta frolla in tre gustose varianti: con gocce di cioccolato, con Arance di Sicilia, e al cacao e gocce di cioccolato. Ogni scatola di latta – collezionabile e disponibile in tre colori metallizzati – rappresenta un momento speciale della giornata: il sorriso dell’aurora per la confezione color crema, la poesia del tramonto per quella viola, l’abbraccio della sera per quella blu. Un modo per raccontare l’impegno quotidiano, costante e silenzioso, di chi si prende cura e di chi fa ricerca.
Ogni confezione contiene tre vaschette da sei biscotti, per un totale di 18 dolcetti e 300 grammi di bontà, confezionati per mantenere intatta la fragranza. All’interno, anche una cartolina con un segnalibro da staccare e un QR code che svela una sorpresa digitale. Il tutto è racchiuso in una shopper coordinata.
Dal 28 aprile al 4 maggio, la campagna sarà affiancata anche da una settimana di sensibilizzazione sulle tre reti Rai, grazie al supporto di Rai per la Sostenibilità – ESG, per dare visibilità e concretezza al lavoro dei ricercatori Telethon e alimentare la speranza di famiglie che aspettano diagnosi, terapie e risposte.
I punti di raccolta sono consultabili sul sito www.fondazionetelethon.it, dove è anche possibile ordinare i Cuori di biscotto attraverso lo shop solidale. Per chi volesse contribuire in modo attivo alla distribuzione, è sufficiente contattare il numero 06 440151 (tasto 2) o scrivere a volontari@telethon.it.
Un piccolo gesto che può fare una grande differenza. Perché dietro ogni biscotto, c’è una storia. Dietro ogni storia, c’è una mamma. E dietro ogni mamma rara, c’è un’Italia che non si arrende.
